La Sindrome di Klinefelter è stata descritta nel 1942 da Harry Klinefelter come un’entità clinica caratterizzata da ginecomastia, testicoli piccoli e duri, ipogonadismo, azoospermia ed aumentati livelli sierici di FSH (1). Attualmente è noto che le caratteristiche cliniche dei soggetti con Sindrome di Klinefelter differiscono a seconda dell’assetto cariotipico e dell’età del paziente. La diagnosi, pertanto, può avvenire in diverse fasi della vita. Data la variabilità del quadro fenotipico e delle complicanze di malattia il percorso diagnostico-terapeutico necessita dell’intervento di diverse figure specialistiche. Tutti gli specialisti coinvolti nelle varie fasi dell’iter diagnostico terapeutico collaboreranno nel supporto al paziente affetto da SK ed alla famiglia in stretta collaborazione con il pediatra di famiglia od il medico di medicina generale. È, inoltre, auspicabile durante il percorso diagnostico-terapeutico, se necessario, un supporto psicologico per il paziente e/o la famiglia del paziente anche per favorire ed integrare la comunicazione della Sindrome ai bambini ed adolescenti.
Di seguito proponiamo uno studio con riflessioni sulla comunicazione specialisti-genitori-figli.
La comunicazione della diagnosi di SK ha un impatto importante sull’accettazione della diagnosi e l’aumento delle procedure diagnostiche prenatali solleva interrogativi sulla comunicazione ai bambini/adolescenti. Attualmente sono disponibili dati limitati su questo argomento. L’obiettivo dello studio era di indagare aspetti come il momento migliore (quando), gli argomenti (come) e il professionista sanitario (chi), che, a giudizio sia dei pazienti con SK che dei genitori, possono essere considerati i migliori per la comunicazione della diagnosi ai bambini/adolescenti con SK.
La maggior parte dei pazienti con KS e la maggior parte dei genitori POST-D ritiene che la comunicazione debba essere fornita prima dei 14 anni di età; la maggior parte dei genitori PRE-D considera l’età compresa tra i 14 e i 18 anni il periodo migliore per la comunicazione. Suggeriamo che la comunicazione debba avvenire preferibilmente prima dei 18 anni di età da parte di un team multidisciplinare (endocrinologi, psicologi, genetisti e genitori) e che le informazioni debbano riguardare non solo gli aspetti ormonali e della fertilità, ma anche quelli metabolici e cognitivi.
