La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, con un’incidenza di circa un caso ogni 10mila nascite. È una malattia autosomica dominante ovverosia che presenta una alterazione dei cromosomi autosomici, quelli che non determinano il sesso.
Porta questo nome dal medico cardiologo neozelandese Williams che fu il primo nel 1961 a descrivere questa malattia. Ci sono voluti trent’anni per comprenderne la causa. La SW è dovuta a una microdelezione cromosomica in una zona prossima al centromerodella regione q11.23 del cromosoma 7. La regione mancante comprende da 26 a 28 geni, tra cui il gene (ELN) che può dare problemi cardiovascolari, per cui diviene importante la diagnosi precoce attraverso un controllo cardiologico. Tale delezione è, in genere, sporadica (de novo) ma gli individui che ne sono affeƫ hanno una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole. Tra i geni mancanti l’aploinsufficienza di ELN, importante componente delle fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo di vari organi, spiegherebbe anche altre caratteristiche tipiche della SW, quali i dimorfismi facciali, la voce rauca, la possibilità di sviluppare ernie inguinali, diverticoli intestinali e vescicali, problematiche cardiovascolari e ortopediche.
La patogenesi di altre caratteristiche che connotano la SW è probabilmente attribuibile all’assenza di geni continui nella stessa regione. I geni che danno il ritardo cognitivo sono quelli della leuchinasi e della sintassina Interessa diverse aree dello sviluppo, tra cui quella cognitiva, visuospaziale e psicomotoria.
Insieme ai problemi cardiovascolari, i dismorfismi facciali e il ritardo cognitivo si rileva la presenza di ipercalcimia infantile che scompare dopo il secondo anno di età.
Gli altri due geni interessati sono il LIMK1 limkinase e la sintassina SDX1a che hanno un’importanza notevole per quanto riguarda la crescita neuronale e l’espressione del calcio.
CARATTERISTICHE FISICHE
Caratteristiche fisiche peculiari sono gli zigomi appiattiti, presenza di labbra grosse, naso piccolo, gli occhi spesso sono azzurri, pelle secca e ruvida dovuta proprio alla delezione del gene dell’elastina, gene prodotto dal terzo trimestre del feto sino ai 40 nanni quando poi la sua assenza causa l’invecchiamento della pelle.
Questo è uno dei tre geni interessati che però non è presente nel cervello quindi può spiegare le cardiopatie quali la stenosi ortica sopravalvolare o la stenosi dei rami periferici polmonari, ma non può spiegare il ritardo mentale. Il ritardo può essere lieve o grave. Scindendo le varie caratteristiche possiamo dire che linguaggio e memoria di solito sono facoltà preservate mentre le abilità visuo-spaziali sono più deficitarie probabilmente per la compromissione di una via neuronale, la via ventrale, che porta dalla corteccia occipitale al lobo parietale e la lobo frontale.
Sembra che, soprattutto con diagnosi precoce per le problematiche cardiovascolari, la vita media è equiparabile alle aspettative di vita normali, l’aspetto però mostrerà un’età superiore a quella effettiva.
AREA COGNITIVA
Il deficit cognitivo più significativo è di natura spazio-temporale. Le difficoltà emergono chiaramente nei test di disegno, dove le immagini riprodotte risultano spesso disordinate e poco chiare. Il problema riguarda principalmente la percezione globale, mentre quella dei singoli dettagli rimane relativamente intatta. Inoltre, i bambini faticano a giocare con costruzioni o puzzle, mostrando difficoltà nell’organizzazione e nella coordinazione visuo-spaziale. Questi problemi sono spesso legati anche a un controllo motorio poco efficace. Nel caso della Sindrome di Williams, il livello intellettivo varia da individuo a individuo, ma solitamente il QI si colloca tra 50 e 60. Lo sviluppo cognitivo avviene in modo rallentato e influisce negativamente sull’acquisizione del linguaggio e delle competenze comunicative, sia verbali che non verbali. È frequente osservare bambini piccoli che, pur non indicando gli oggetti, dimostrano una notevole capacità di riconoscere i volti degli adulti, concentrandosi in particolare sui tratti del viso.
AREA DEL LINGUAGGIO
Nonostante un iniziale ritardo nell’acquisizione del linguaggio, nei bambini con Sindrome di Williams questa area si sviluppa in modo autonomo e spesso raggiunge buoni livelli di prestazione. Sebbene inizino a parlare dopo i 2 anni, una volta avviato il linguaggio, acquisiscono rapidamente competenze lessicali e grammaticali, mostrando miglioramenti evidenti fin da subito. Raggiungono competenze atte a costruire frasi complesse senza commettere errori significativi. Questo stile comunicativo viene spesso definito cocktail party speech: un linguaggio caratterizzato da espressioni elaborate, stereotipate e idiomatiche, tipiche più di un adulto che di un bambino. Tuttavia, in alcuni casi, possono manifestarsi difficoltà linguistiche, come l’omissione di articoli e preposizioni, che rendono il discorso meno corretto dal punto di vista grammaticale. Alcuni studiosi hanno ipotizzato una discrepanza tra forma e contenuto: la struttura del linguaggio appare ben costruita, mentre il significato può risultare più povero o incoerente. Questa teoria, però, non è ancora stata confermata come caratteristica specifica del profilo linguistico dei bambini con sindrome di Williams.
SOCIEVOLEZZA
Una delle caratteristiche più importante delle persone con questa Sindrome è la loro socievolezza che è spesso stata scambiata per patologie come la dipendenza verso le figure di riferimento. In realtà, se questo può essere vero in alcuni casi, è importante sottolineare che il fulcro del discorso è l’autonomia della persona rispetto al sociale, ovvero fino a che punto queste persone riescono ad avere una vita autonoma. Se l’ambiente in cui vivono sprona all’autonomia allora vediamo che questa socievolezza è un punto di forza che li porta a relazioni mature.
POSSIBILI INTERVENTI
Uno degli aspetti più interessanti è la caratteristica di avere l’orecchio assoluto, superiori alla norma in tal senso, per esempio i batteristi riescono a fare un tempo di 7/4 estremamente difficile e con l’altra di 4/4. Gli stessi individui hanno riferito di un forte e importante rapporto con la musica. Questo si può riflettere anche in una terapia, a partire dall’ascolto, poi può essere un modo per incontrarsi in gruppo e socializzare, è un modo per migliorare le capacità motorie e superare le piccole aprassie da cui sono afflitti
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